Пон - Пят 09:00 - 19:00

Суббота - 09:00 - 17:00

44-01-50

info@amansaulyk.com

пр. Абулхаир-хана 44/в

пр. Абулхаир-хана 44/в

Генетика

Генетик — специалист по диагностике и лечению наследственных заболеваний, первопричиной которых являются изменения в структуре ДНК(наследственной информации клеток).

В основном врачи-генетики предупреждают и определяют риски развития наследственных заболеваний.

Наследственные заболевания бывают:

  • хромосомные, связанные с изменением числа или структуры хромосом. Если вовремя сдать генетические анализы, то по результатам кариотипирования можно выявить синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера.
  • Часть заболеваний, например если сдать анализы на синдром Дауна, можно выявить еще во время беременности.
  • моногенные, когда причиной является мутация (наследуемое изменение) в каком-либо одном гене (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость)
  • полигенные, в т.ч. мультифакториальные– при мутациях в нескольких генах сразу. Наиболее значимые на данный момент направления, это диагностика причин бесплодия и невынашивания беременности, а также онкология, ожирение, гипертония и болезни обмена веществ.

В каких ситуациях необходима консультация врача-генетика?

  • планирование беременности или вступление в брак с целью обеспечить появление здорового ребёнка. Обращение к врачу особенно актуально, если в семье отмечались проблемы репродуктивного здоровья (бесплодие, невынашивание или замершая беременность), а также любые наследственные заболевания
  • при текущей беременности (для определения риска осложненного течения беременности и родов, эклампсии, гестоза, тромбофилии, задержки развития плода, особенно при изменениях на УЗИ)
  • одно и то же заболевание наблюдается у нескольких членов семьи (сахарный диабет, гипертония, болезни сердца, почек, онкологические заболевания и т.д.)
  • хотя бы один из членов семьи имеет аномалии физического (например, деформации скелета, низкий рост, необычные черты лица) или психоэмоционального развития (например, задержкой развития ребенка, трудности с обучением, аутичное поведение ребенка и т.д.)
  • онкологические заболевания в семье, в т.ч.рак молочной железы и яичников
  • при необычной внешности члена семьи (непохожесть на родителей) для установления отцовства
mkd-team-image
Д-р Бойко Л.Н.
Врач Генетик

НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест) Panorama.

Что такое Panorama?

Поздравляем вас с беременностью!

Во время беременности вы можете воспользоваться множеством методов диагностики, которые помогут определить, подвержен ли ваш ребенок риску хромосомных заболеваний. Посоветовать, какой из вариантов наиболее подходит именно для вас, может ваш врач. Скрининговые исследования, включающие в себя УЗИ и анализ крови, являются неинвазивным способом получения информации о здоровье вашего будущего ребенка, не провоцируя при этом выкидыш.

Panorama – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности. Вы сможете выявить степень риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Кроме того, тест Panorama способен определить пол будущего ребенка. Неинвазивный и высокоточный метод Panorama позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий (трисомия 21, 18 и 13) по сравнению с другими способами пренатального скрининга. И, наконец, тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью обычного забора крови.

Тест Панорама обладает рядом преимуществ перед стандартным скринингом и инвазивными методами диагностики:

  • безопасность для матери и плода;
  • возможность проведения на более раннем сроке беременности, чем остальные методы исследования;
  • высокая точность диагностики;
  • расширенный перечень диагностируемых патологий хромосом;
  • простота забора материала;
  • определение пола ребенка.

Традиционный пренатальный скрининг, который предлагается  беременным женщинам, включает в себя анализ крови матери и УЗИ плода и назначается в строго определенный промежуток времени (на 11-13 неделе беременности), но к сожалению информативность данного исследования не превышает 84-92%

Исследование Panorama позволяет уже на первом триместре беременности обнаруживать различные хромомсомные патологии с точностью выше 99%.

Исследование Panorama теперь доступно актюбинским беременным только в нашем медицинском центре «Аман-Саулык»! Предварительно необходима консультация врача-генетика.